Министерство здравоохранения Тверской области
официальный сайт
Актуальная версия страницы на 22 июня 2018
28 февраля - Международный день редких заболеваний

28.02.2018

162 жителя Тверской области страдают орфанными, т.е. редкими заболеваниями. Болезни 69 человек, из которых 43 ребенка, относятся к группе так называемых наследственных. Среди них самой распространенной является классическая фенилкетонурия.

«В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин. В результате фенилаланин накапливается в организме ребенка и является повреждающим фактором для клеток головного мозга. У 95% детей развивается тяжелая умственная отсталость, могут быть судороги и другие неврологические проявления», - рассказывает начальник отдела охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Тверской области Ольга Носелидзе.

По данным массового скрининга, в различных странах данное заболевание выявляется в среднем 1 на 10000 новорожденных. Однако в зависимости от страны проживания может варьироваться от 1:4560 - в Ирландии, до 1:100000 - в Японии.

Для ранней диагностики фенилкетонурии в Тверской области, как и в целом по России, осуществляется массовое обследование детей в родильных домах. У новорожденных в возрасте 4–5 дней берется анализ крови.

Первичное исследование всех новорожденных Тверской области проводится на пять заболеваний, в том числе на фенилкетонурию. Биологический материал направляется в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации, расположенной на базе областного перинатального центра имени Е.М. Бакуниной.

«Чем быстрее начинается лечение, тем благоприятнее будет его исход. При своевременном выявлении и назначении диеты, которая полностью исключает из пищи фенилаланин и соблюдается минимум 5 лет, ребенок развивается согласно возрасту - имеет нормальное нервно-психическое развитие, посещает детские дошкольные учреждения и общеобразовательные школы. К 12-14 годам может перейти к обычному питанию», - говорит Ольга Борисовна.

Без лечения больные фенилкетонурией не доживают до 30 лет.

К числу других орфанных заболеваний, встречающихся в Тверской области, относятся идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) и юношеский артрит с системным началом. Лечение орфанных заболеваний достаточно дорогостоящее и финансируется за счет средств областного и федерального бюджетов. Например, в прошлом году два пациента с заболеванием пароксизмальная ночная гемоглобинурия (синдром Маркиафавы-Микели) были обеспечены лекарствами на сумму 55 млн. рублей из бюджета Тверской области, пациент с прогрессирующим юношеским артритом с системным началом – 9,6 млн. рублей. Всего же в 2017 году 162 пациента обеспечены лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания на сумму 96 303,200 тыс. руб.

 

Справочно:

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. 

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанными) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.

В него входят заболевания, которые соответствуют утвержденному в России критерию - не более 10 случаев на 100 тысяч населения – именно такие болезни можно отнести к редким, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день методы лечения и лекарственная терапия. По разным оценкам, в России насчитывается от 300 тысяч до 5 миллионов человек, страдающих редкими болезнями. Отсутствие более точной статистики связано с тем, что само понятие орфанного заболевания введено совсем недавно и для его диагностики необходимо использование дорогостоящих диагностических мероприятий.

Термин «редкое заболевание» предполагает, что встретить пациента с такой патологией в популяции очень сложно. Однако, несмотря на то что каждое из орфанных заболеваний встречается редко, в совокупности все «редкие» больные составляют огромную популяцию. Например, в странах Евросоюза сегодня зарегистрировано около 30 миллионов пациентов с редкими заболеваниями, т.е. тем или иным орфанным заболеванием страдает каждый 15‑й европеец.

Диагностические методы современной медицины становятся все более совершенными, и с развитием науки выявляется все больше редких болезней — в среднем 5 новых патологий становятся известны каждую неделю. Всего на сегодняшний день известно около 5–7 тысяч редких болезней, которыми страдает 6–8 % населения планеты.

Орфанные болезни существуют во всех классах болезней, но разделяются на генетически обусловленные формы – 80% и другие (кардиологические, инфекционные, эндокринные, гематологические и др.) – 20%. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Диагностика орфанных заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте.

 



Министерство здравоохранения Тверской области